Ho deciso di aprire questo Blog per far conoscere la Sindrome di DiGeorge. È una malattia rara, che è anche conosciuta con altri nomi, ad esempio come sindrome velo-cardio-facciale o anche come microdelezione del cromosoma 22. Sono nomi diversi ma che identificano la stessa sindrome di origine genetica, causata dalla perdita di alcuni geni di un braccio lungo (q) del cromosoma 22. Per questo motivo è anche chiamata microdelezione 22q11.2.
Spesso non è diagnosticata e una persona convive con questa malattia, sino a quando i suoi sintomi non si manifestano. Capita persino che una persona lo scopra dopo la nascita di un figlio, che ha ereditato dal genitore questa malattia rara.
È una malattia subdola, che può manifestarsi inaspettatamente e con prepotenza. Perché l’assenza di circa 40 geni può creare conseguenze enormi, talvolta devastanti.
È la sindrome “rara” più comune, di cui non hai mai sentito parlare. È la seconda malattia rara tra quelle più diffuse al mondo. Ma è poco conosciuta anche dagli stessi medici. In tante situazioni ho dovuto spiegare cosa fosse e quali potevano essere gli effetti sulla salute delle persone.
Mi sono scontrata in prima persona con l’inadeguatezza della sanità italiana, che spesso ha dimostrato di ignorare l’esistenza di una vastissima letteratura e ricerca scientifica su questo argomento.
Ho riscontrato la superficialità di molti medici che, non conoscendo la Sindrome, proponevano cure inefficaci e, persino, inappropriate. Eppure esistono delle Linee Guida internazionali e Protocolli che danno raccomandazioni pratiche per la cura di questa malattia, ma molti medici in Italia ne ignorano l’esistenza.
Spero perciò che questo blog possa essere di aiuto a coloro che hanno un familiare a cui è stata diagnosticata la Sindrome di DiGeorge, affinché non si trovino a brancolare nel buio, come è successo a me.
Perché nessuno può sentirsi al sicuro. Chiunque potrebbe improvvisamente manifestare alcuni dei suoi sintomi e scoprire di avere la delezione del cromosoma 22.
Perciò aiutatemi a far conoscere la Sindrome di DiGeorge, in particolare i disturbi che può provocare. Perché più la si conosce e minori sono le conseguenze che produce sulla salute delle persone.
Paola