In questo articolo spiego come si forma la delezione nel cromosoma 22, e quali sono le possibili cause all’origine della sua formazione. È anche utile capire se questa anomalia può essere trasmessa dai genitori. Per farlo utilizzo il documento scritto dall’Università di Cardiff, a cui abbiamo dedicato l’articolo precedente sull’origine genetica della sindrome 22q11.2.
Ereditarietà della sindrome da delezione
Per verificare se in un individuo il suo cromosoma 22 presenta una delezione è sufficiente un particolare esame del sangue, che con la tecnica FISH o Micro Array permette di leggere il DNA di una persona. Nella maggioranza dei casi la delezione si origina da sola, ma talvolta può essere ereditata (come si può osservare nella figura). In quest’ultimo caso il genitore portatore della delezione 22q11.2 ha il 50% di probabilità di trasferire il suo cromosoma deleto al figlio. Quando la delezione è ereditata, solitamente, il genitore manifesta meno disturbi del figlio.
Cosa significa che la delezione si forma “de novo” e cosa succede?
Le parole latine “de novo” stanno a significare “dall’inizio”, che applicate alla delezione equivale a dire che non è trasmessa dai genitori. Con il concepimento il nuovo individuo riceve metà del DNA da ciascun genitore, e durante questo processo si crea la delezione, in una regione ben definita del cromosoma 22.
Quali geni si perdono nella delezione?
Con la delezione si perdono circa 30-50 geni, molti dei quali sono stati identificati dagli scienziati. Per esempio mancano questi geni: TBX1 e COMT. Il gene TBX1 è responsabile delle anomalie cardiache. Gli scienziati non hanno ancora compreso il ruolo del gene COMT, la cui mancanza potrebbe causare alcuni dei problemi di comportamento associati alla delezione 22q11.2.
Sembra, inoltre, che i restanti geni del cromosoma riescano a compensare in parte i geni persi. Questo potrebbe aiutare a spiegare perché non tutte le persone che hanno la delezione hanno manifestazioni cliniche diverse.